Angeborene Herzfehler stellen die häufigsten angeborenen Erkrankungen dar. Ein angeborener Herzfehler muss nicht unmittelbar nach der Geburt bemerkt werden, er kann auch jahrelang unbemerkt bleiben.
Unter angeborenen Herzfehlern versteht man verschiedene Erkrankungen, die von Geburt an durch eine Störung der Entwicklung des Herzens zustande kommen. Ein angeborener Herzfehler kann nach der Geburt jahrelang unbemerkt bleiben oder je nach Schwere unmittelbar bemerkt oder sogar zum Tode führen. Angeborene Herzfehler können einzeln, kombiniert oder im Rahmen anderer Erkrankungen vorkommen. Von 1000 Lebendgeborenen haben acht bis zehn Kinder einen angeborenen Herzfehler oder einen Fehler der großen Gefäße, die zum Herzen hin- bzw. wegführen. Angeborene Herzfehler stellen somit die häufigsten angeborenen Erkrankungen dar. Ohne Behandlung sterben 25 Prozent der Kinder im Säuglingsalter und circa 60 Prozent im ersten Lebensjahr. 15 Prozent erreichen ohne Behandlung das Erwachsenenalter.
25 Prozent der Kinder leiden noch unter anderen Erkrankungen, etwa an einer Anzahl von Chromosomenfehlern (genetisch bedingte Erkrankungen). Als Beispiel sei hier das Down-Syndrom erwähnt, das zu 30 - 40 Prozent mit Verengungen der Hauptschlagader (Aortenisthmusstenose) vergesellschaftet ist.
Wenn es während der Herzentwicklung im Mutterleib zu Wachstumsstörungen im Bereich des Herzens und/oder der großen zu- und/oder abführenden Gefäße kommt, entwickelt sich ein angeborener Herzfehler. Eine Ursache können Infektionskrankheiten in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft sein, zum Beispiel Rötel-, Herpes- oder Zytomegalieinfektion. Neben Alkoholkonsum kann auch Medikamenteneinnahme die embryonale Herzentwicklung beeinflussen. Genetische Schädigungen durch Strahlen können ebenfalls zu angeborenen Herzfehlern führen. Bei mehr als 90 % der angeborenen Herzfehler ist die Ursache unbekannt.
Symptome können je nach Herzfehler unterschiedlich ausgeprägt sein. Am auffälligsten ist eine schwere Zyanose (Blausucht). Bei einem beginnenden Herzversagen kann der Körper nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden. Kinder und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern sind ständig müde und empfinden jede Tätigkeit als anstrengend. Sie atmen schnell und kurz. Herzrhythmusstörungen können ebenfalls die Folge angeborener Herzfehler sein.Im Erwachsenenalter, operativ korrigiert oder nicht, machen Schäden sich am ehesten mit typischen Zeichen der Herzinsuffizienz bemerkbar. Neben Müdigkeit und Abgeschlagenheit sind das Luftnot und Herzrhythmusstörungen.
Als Mittel der Wahl hat sich der Ultraschall des Herzens (Echokardiografie) bewährt. Bei Kindern reicht in der Regel die Echokardiografie durch die Brustwand von außen aus. Durch zunehmenden Brustumfang und Rippenstärke ist beim Erwachsenen bei komplexen Herzfehlern die Untersuchung mittels „Schluckultraschall“ (TEE) angezeigt, bei der ein kleiner Ultraschallkopf mittels eines kleinen Schlauches in die Speiseröhre eingeführt wird und dem Arzt einen ungehinderten Blick von der Speiseröhre aus von hinten auf das Herz erlaubt. Des Weiteren stehen Untersuchungen mittels Computer und Magnetresonanztomografie zur Verfügung. Mit einer Punktion der Gefäße in der Leiste lassen sich sowohl der kleine als auch der große Körperkreislauf mittels Kontrastmittel (Angiografie) darstellen und beurteilen.
Für fast alle Herz– und Gefäßmissbildungen wurden in den letzten 25 - 30 Jahren Korrekturoperationen entwickelt. In wenigen Fällen wird durch die Operation ein völlig gesundes Herz geschaffen. In den meisten Fällen handelt es sich um „Reparaturzustände“ mit kritischen Stellen im Bereich der Nähte. Die Entwicklung der Kinderchirurgie erlaubt es besonders in den letzten zehn - 15 Jahren, auch die komplexen angeborenen Herzfehler erfolgreich zu operieren. Aufgrund der kurzen chirurgischen Historie werden Langzeitergebnisse in den nächsten Jahren noch nicht verfügbar sein. Weiterhin wurden in den letzten Jahren Kathetertechniken entwickelt, welche es erlauben, Herzscheidewanddefekte und Klappenverengungen zu behandeln. Die Weiterbehandlung der durch Operationen und durch Kathetertechniken korrigierten angeborenen Herzfehler bei Patienten, die aus dem Jugendalter herausgewachsen sind, ist die gemeinsame Arbeit von Kinder- und Erwachsenenkardiologen für die Zukunft.
Sowohl Kinder als auch Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern müssen lebenslang davor bewahrt werden, an einer Entzündung der Gefäßinnenhaut (Endokarditis) zu erkranken. Am häufigsten sind die Herzklappen betroffen. Insbesondere bei Eingriffen beim Zahnarzt, im Mund- und Rachenraum, Magendarmtrakt sowie an den Harnwegen muss eine entsprechende „Endokarditisprophylaxe“ mit einem Antibiotika betrieben werden.
In spezialisierten Zentren haben sich Kinder und Erwachsenenkardiologen zusammengeschlossen, um die optimale Versorgung von Patienten mit angeborenen Herzfehlern zu gewährleisten. Jugendliche und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern sind zwar chronisch herzkrank, können aber durch gezielte Betreuung und Beratung eine gute Lebensqualität erreichen.
Die Aussichten von Kindern mit angeborenen Herzfehlern sind sehr unterschiedlich, denn sie hängen von der Schwere des Herzfehlers sowie dem Zeitpunkt der Diagnose ab. Durch die medizinischen Fortschritte, insbesondere der Herzoperationen (Chirurgie), erreichen heute neun von zehn Kindern mit angeborenen Herzfehlern das Erwachsenenalter.